Evidence for biological inheritance of the eosinophil response to internal parasites in southeastern Brazil

Uma amostra de 177 indivíduos pertencentes a 120 famílias nucleares, completas ou incompletas, de Bambui, Estado de Minas Gerais, sudeste do Brasil, foi estudada com o objetivo de apurar algumas das causas da variabilidade da taxa de eosinófilos em pessoas parasitadas por vermes intestinais com ciclo de vida extra-digestivo. A análise de segregaçäo, aplicada aos dados sem correçäo para a assimetria, mostrou que a hipótese de um gene principal aditivo é consistente com os dados, enquanto que as hipóteses que supöem a açäo de um gene dominante, de um gene recessivo ou ainda herança multifatorial näo explicam, adequadamente, a significante agregaçäo familial observada. A correçäo mais parcimoniosa para assimetria mostrou resultados semelhantes, mas näo permitiu a distinçäao entre os modelos dominante e recessivo, embora permitisse a rejeiçäo do modelo codominante. Considerando que esse modelo supöe ser a assimetria devida ao entrelaçamento de duas distribuiçöes, esses resultados parecem concordar com aqueles obtidos quando os dados näo foram corrigidos. Pode-se sugerir que o papel desempenhado por vários fatores genéticos independentes na resistência/suscetibilidade à infestaçäo por helmintos seja determinado, principalmente, por suas capacidades de agir no estabelecimento de uma resposta eosinofílica.

Genetic causes involved in Leishmania Chagasi infection innortheastern: Brazil

A sample of 502 individuals from 94 families from Jacobina, State of Bahia, Brazil, was investigated to determine the causal mechanisms involved in Leishmania chagasi (the causal agent of visceral leishmaniasis in the American hemisphere) infection, as measured by the intradermic reaction to antigens derived from this parasite, using complex segregation analyses. The results showed evidence of a major genetic mechanism acting on infection, with a frequency of a recessive (or additive) susceptibility gene (q) of approximately 0.45. A small multifactorial component (H = 0.29) acting in conjunction with a major recessive gene (q = 0.37) is not ruled out as a concomitant causative factor.

Analysis of sex distribution within families in a large Latin American sample

Uma amostra de 59.496 indivíduos latino-americanos pertencentes a 28.545 irmandades foi tomada de um grande Estudo Colaborativo de Malformaçöes Congênitas (ECLAMC). Recém-nascidos com malformaçöes congênitas e seus respectivos controles foram excluídos da amostra com a finalidade de evitar vieses associados com malformaçöes. Alguns modelos estatísticos foram aplicados, admitindo-se que os efeitos de Poisson e de Markovian näo säo importantes na determinaçäo da distribuiçäo geral das irmandades na populaçäo. O modelo geral foi o binomial duplo com excesso unicaudal. Este modelo pode ser simplificado para o binomial duplo, o binomial simples com excesso unicaudal ou o binomial simples. As primeiras três distribuiçöes ajustaram-se aos dados. Os mesmos modelos foram aplicados a vários estudos realizados em diferentes países e em épocas diferentes, os quais apresentaram resultados semelhantes. O modelo mais parcimonioso que se ajustou à maioria dos conjuntos de dados foi o binomial duplo, sugerindo que cerca de 9 por cento dos casais segregam letais recessivos ligados ao X, uma vez que as duas proporçöes de segregaçäo do modelo estäo próximas da previsäo genética.

Aspectos genético-epidemiológicos da infecçäo chagásica em nordestinos brasileiros / Epidemiologico-genetic aspects of chagasic infection in Brazilian north-eastern population

Uma amostra da populaçäo da Hospedaria de Imigrantes de Säo Paulo, proveniente predominantemente do Nordeste brasileiro, foi utilizada para averiguar os possíveis mecanismos genéticos, apresentados pela especie humana em relaçäo `a doença de Chagas. Os soros de 5.421 indivíduos foram testados pela técnica de imunofluorescência indireta, revelando uma freqüência de 6,1% indivíduos positivos para a infecçäo chagásica. Para melhor avaliar o quadro epidemiológico da doença no Brasil foi realizado um levantamento bibliográfico. Os dados obtidos foram agrupados de acordo com as seguintes regiöes: Norte, Nordeste, Sudeste Sul e Centro-Oeste, mostrando que a doença de Chagas distribui-se diferencialmente no território brasileiro. Através de análises de regressöes pode-se verificar que a época do estudo e as técnicas sorológicas empregadas para a detecçäo de infecçäo pelo T. cruzi têm influência sobre a prevalência em algumas regiöes. Entre as variáveis antropo-genéticas e sociais que foram estudadas, na amostra da Hospedaria, as que apresentam efeitos na sorologia para T. cruzi säo idade, idade2, sexo x idade, e nível social, enquanto que, as variáveis alfatetizaçäo, consangüinidade, sexo e mistura racial näo figuram como significantes, tampouco as variáveis dos polimorfismos genéticos utilizados (ABO, MN, Secretor e Hp). A variabilidade de risco de afetaçäo da infecçäo chagásica foi confirmada, na amostra da Hospedaria, quando aplicado o modelo binomial duplas com excesso unicaudal (averiguaçäo completa). Este modelo aderiu satisfatoriamente aos dados (X2 = 59,85), indicando que a doença näo se distribui homogeneamente entre as famílias...